PraenaCheck



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PraenaCheck

Sinonimo
TPNI (test prenatale non invasivo), trisomie, aneuploidie.
Indicazione
Rischio elevato di una trisomia fetale.
Materiale / Quantità
sangue Streck / 10000 µl
Provette con stabilizzatore di cfDNA.
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 5 Giorni
Frigorifero (5-8 °C): 5 Giorni
Metodo / Produttore
PCR/Sequencing / Illumina
Frequenza
1x settimana
Nota
In caso di una gravidanza con rischio molto elevato ( Rischio > 1:100 nel 1TT oppure anomalie ecografiche), un esame diagnostico invasivo è raccomandato invece di un TPNI.
Ai sensi della LEGU, in caso di esami genetici, il consenso informato è obbligatorio. Il modulo può essere ordinato in laboratorio e deve essere allegato all'ordine.
Interpretazione
In caso di un risultato positivo del test, si richiama l'attenzione sulla necessità di una consulenza genetica e sulla relativa importanza in vista delle possibili conseguenze per la paziente esaminata e la sua famiglia. Le società specializzate internazionali raccomandano di eseguire tempestivamente un'ulteriore indagine medica, di norma sotto forma di esame diagnostico invasivo, per confermare il risultato del test.
Letteratura
Autori: Surbek,Daniel
Titolo: Pränatale nicht-invasive Risikoabschätzung fetaler Aneuploidien
pubblicazione: www.sggg.ch
Web link: https://www.sggg.ch/fileadmin/user_upload/20180411_52_Praena[...]en_07032018.pdf

Autori: Surbek,Daniel
Titolo: Évaluation prénatale non invasive du risque d’aneuploïdies foetales
pubblicazione: www.sggg.ch
Web link: https://www.sggg.ch/fileadmin/user_upload/20180411_52_Franz_[...]neuploidien.pdf
Tariffa
510.00 TP
RI-Code
RINATO
Ultima modifica
16.02.2021

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