Piruvato chinasi



< Piruvato
Piselli, f12 >

Piruvato chinasi

Indicazione
Anemia emolitica. Conseguenze di una anemia emolitica: splenomegalia, colecistolitiasi. Il dosaggio quantitativo del piruvato chinasi viene eseguito di routine anche in caso di accertamento di talassemia/emoglobinopatia.
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 4000 µl
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 1 Giorno
Metodo
Test d'attività enzimatica
Unità
IE/gHb
Valore di riferimento
Genere
Valore di riferimento
Unità
8.7 - 16.2 
IE/gHb 
7.0 - 13.5 
IE/gHb 
Frequenza / Lab. esterno
1x settimana / 80 (STS 0264)
Interpretazione
Il deficit di piruvato chinasi, é la seconda causa più frequente di difetto di enzimi eritrocitari. Si tratta di un difetto autosomico recessivo e i sintomi clinici sono molto variabili. Si possono osservare mutazioni anche nella popolazione svizzera non immigrata.
Letteratura
Autori: Grace RF, Zanella A, Neufeld EJ, Morton DH, Eber S, Yaish H, Glader B.
Titolo: Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report.
pubblicazione: Am J Hematol. 2015 Sep;90(9):825-30.
Web link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajh.24088

Autori: Zanella A, Bianchi P, Fermo E.
Titolo: Pyruvate kinase deficiency.
pubblicazione: Haematologica. 2007 Jun;92(6):721-3.
Web link: http://www.haematologica.org/content/92/6/721.full.pdf+html
Tariffa
88.00 TP
RI-Code
PYQN
Ultima modifica
04.11.2020

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