Porfobilinogeno urinario



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Porfobilinogeno urinario

Indicazione
Mal di pancia con sospetta disfunzione del metabolismo delle porfirine.
Parametri d'analisi
Acido δ-aminolevulinico, Porfobilinogeno
Materiale / Quantità
urina delle 24h / 10000 µl


urina delle 24h riparato dalla luce / 4500 µl
Mat. alternativo
urina spontanea
Prelievo dei campioni
Proteggere subito il campione dalla luce.
Logistica dei campioni
Inviarlo tramite corriere Espresso.
Stabilità
Frigorifero (5-8 °C): 1 Settimana
Metodo / Produttore
Cromatografia a scambio ionico / Biorad
Valore di riferimento
Analyse
Valore di riferimento
Unità
Porfobilinogeno/24 ore 
< 7.5 
µmol/24h 
Porfobilinogeno/
Creatinina 
< 1.25 
µmol/mmol 
Acido δ-aminolevulinico/
24 ore 
< 50.0 
µmol/24h 
Acido δ-aminolevulinico/
Creatinina 
< 2.5 
µmol/mmol 
Frequenza / Lab. esterno
2x settimana / 88 (STS 0466)
Nota
Sospetto di disfunzione del metabolismo delle porfirine in presenza di sintomi addominali (mal di pancia); (più raramente: mal di schiena con emanazione alle estremità prossimali).
Durata del mal di pancia: principalmente giorni; carattere: tipo coliche, principalmente legato a inappetenza, nausea, vomito, costipazione (!), rari casi di diarrea. Segni di subileo. Spesso si aggiungono ipertonia (eventualmente ortostasi), tachicardia e iponatriemia.
La concentrazione dell'analita viene determinata anche come rapporto sul valore di creatinina urinaria, che viene quindi automaticamente misurata.
Interpretazione
Diagnosi durante la fase sintomatica:
raccogliere separatamente l'acido delta-aminolevulinico (ALA), il porfobilinogeno (PBG) e la porfirina contenuti in un getto di urina durante la fase sintomatica fino a un massimo di una settimana dall'inizio del disturbo. Se il PBG supera di 5 volte il valore normale (nel campione di urina spontanea è superiore a 10 mmol/mol di creatinina), questo indica una porfiria acuta; se il PBC è normale, si esclude una porfiria acuta. In caso di intossicazione da piombo, che può presentare gli stessi sintomi di una porfiria acuta, solo i valori di ALA aumentano.
Diagnosi durante la fase di latenza:
È difficile escludere con certezza una porfiria acuta durante la fase di latenza.
Altri test
Porfirine nell'urina.
Tariffa
44.00 TP, 2.50 TP, 44.00 TP
RI-Code
POR
Ultima modifica
26.01.2021

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