CYP2C19, CYP2D6



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CYP2C19, CYP2D6

Indicazione
Accertamento farmacogenetico dei genotipi rilevanti dei geni CYP2C19 e CYP2D6 nel trattamento con amitriptilina, citalopram, clomipramina, doxepina, imipramina, trimipramina.
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 2000 µl
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 2 Settimane
Frigorifero (5-8 °C): 3 Mesi
Metodo / Produttore
MassARRAY-Assay / Agena BIOSCIENCE
Frequenza
1x settimana
Nota
Per il CYP2C19 si analizzano le seguenti varianti: *1, *2, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *17.
La classificazione per varianti si basa sui seguenti SNPs: rs4244285, rs4986893, rs28399504, rs56337013, rs72552267, rs72558186, rs41291556, rs12248560.
Per il CYP2D6 si analizzano le seguenti varianti: *1, *2, *3, *4 (A-H, L, N), *4J/*4P, *4K, *4M, *6 (A, B, D), *6C, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14A, *14B, *15, *18 *19, *20, *29, *41, *65, *69, CNV (Copy number variation).
La classificazione per varianti si basa sui seguenti SNPs: dup4125_4133, rs1065852, rs1135840, rs16947, rs28371725, rs35742686, rs3892097, rs5030655, rs5030656, rs5030862, rs5030863, rs201377835, rs5030865, rs5030867, rs59421388, rs72549353, rs72549354, rs72549357, rs774671100.
I costi per questa analisi sono coperti dalla cassa malati nel caso in cui il medico sia titolare di un diploma FMH in farmacologia e tossicologia clinica.
Interpretazione
L'impresa partner SONOGEN interpreta i dati genetici e definisce il profilo farmacogenetico.
Altri test
Come analisi confirmatoria della CYP2D6 Copy Number Variation (CNV) si esegue eventualmente un test TaqMan (Hs00010001_cn).
Letteratura
Autori: Owen RP. et al. 2009
Titolo: Cytochrome P450 2D6.
pubblicazione: Pharmacogenet Genomics
Web link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19512959

Autori: Scott SA. et al. 2012
Titolo: PharmGKB summary: very important pharmacogene information for cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 19.
pubblicazione: Pharmacogenet Genomics
Web link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22027650
Tariffa
61.00 TP, 6x 105.00 TP
RI-Code
PGX6
Ultima modifica
16.02.2021

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