Pannello farmacogenetico



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Pannello farmacogenetico

Sinonimo
Pannello PGx
Indicazione
Accertamento farmacogenetico dei genotipi rilevanti per i geni CYP2D6 (incl. Copy number variation), CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, VKORC1, OPRM1, COMT, SLCO1B1, ABCB1, CYP2B6, DPYD, POR, TPMT, CYP4F2.
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 2000 µl
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 2 Settimane
Frigorifero (5-8 °C): 3 Mesi
Metodo / Produttore
MassARRAY-Assay / Agena BIOSCIENCE
Frequenza
1x settimana
Nota
Nell' pannello farmacogenetico vengono analizzati i seguenti alleli:
ABCB1 [3435T>C, c.1236T>C, 2677T>G/A], COMT [c.186C>T, c.472G>A, 408C>G, c.1-98A>G], CYP1A2 [*1A,*1C, *1F, *1K, *1L, *7, *11], CYP2B6 [*1, *6, *16/*18], CYP2C9 [*1, *2, *3, *4, *5, *6, *8, *11, *12, *13, *15, *25, *27], CYP2C19 [*1, *2, *3, *4A, *4B, *5, *6, *7, *8, *17], CYP2D6 [*1, *2, *3, *4 (A-H, L, N), *4J/*4P, *4K, *4M, *6 (A, B, D), *6C, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14A, *14B, *15, *18, *19, *20, *29, *41, *65, *69, CNV (copy number variation)], CYP3A4 [*1, *2, *17, *22], CYP3A5 [*1, *2, *3, *7, *3+2], CYP4F2 [*1 (C), *3 (T)], DPYD [*1, *2 (*2A/*2B), *13, rs67376798 A, rs75017182 C], OPRM1 [c.118A>G], POR [*1, *28], SLCO1B1 [*1a, *5], TPMT [*1, *2, *3A, *3B, *3C, *4], VKORC1 [c.-1639G>A].
I pazienti devono essere informati che quest'analisi non rientra nel tariffario federale. Non vi è pertanto l'obbligo di copertura da parte della cassa malati. L’analisi viene fatturata al paziente con un prezzo equivalente.
Interpretazione
L'impresa partner SONOGEN interpreta i dati genetici e definisce il profilo farmacogenetico.
Altri test
Per pianificare una determinata terapia farmacologica si può eseguire anche un'analisi dei singoli geni d'interesse.
Letteratura
Autori: Swen JJ. et al. 2011
Titolo: Pharmacogenetics: From Bench to Byte
pubblicazione: Nature Reports
Web link: https://ascpt.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1038/clpt.2[...]38/clpt.2011.34

Autori: van Schaik R. 2013
Titolo: Clinical Application of Pharmacogenetics: Where are we now?
pubblicazione: International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
Web link: http://www.ifcc.org/media/252456/07_van%20Schaik.pdf
Tariffa
61.00 TP, 6x 105.00 TP
RI-Code
PGX
Ultima modifica
16.02.2021

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