MTHFR (C677T)



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MTHFR (C677T+A1298C) >

MTHFR (C677T)

Sinonimo
Metilentetrafolatoreduttasi, MTHFR C677T, MTHFR SNP.
Indicazione
Un aumento del livello di omocisteina, malattie cardiovascolari precoci (senza i rischi classici), tendenza alla trombosi, integrazione ai marcatori per la trombofilia ereditaria (ad es. Fattore V e II).
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 500 µl
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 4 Settimane
Frigorifero (5-8 °C): 12 Mesi
Metodo / Produttore
PCR / Roche
Frequenza
1x settimana
Nota
I pazienti devono essere informati che quest'analisi non rientra nel tariffario federale. Non vi è pertanto l'obbligo di copertura da parte della cassa malati. L’analisi viene fatturata al paziente con un prezzo equivalente.
Interpretazione
In circa il 20% dei pazienti con tendenza alla trombosi si riscontrano mutazioni del fattore V di Leiden e/o del fattore II. Il loro rischio aumenta sensibilmente di più se si aggiunge una mutazione del gene MTHFR.
Altri test
Livello di omocisteina, fattore V, fattore II
Letteratura
Autori: N.Q. Hanson, Ö. Aras, F. Yang, M.Y. Tsai
Titolo: C677T and A1298C polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene: incidence and effect of combined genotypes on plasma fasting and post-methionine load homocysteine in vascular disease.
pubblicazione: Clin. Chem. 2001, 47:661-666
Web link: http://clinchem.aaccjnls.org/content/clinchem/47/4/661.full.[...]/4/661.full.pdf
Tariffa
61.00 TP, 185.00 TP
RI-Code
MTHFP
Ultima modifica
27.11.2018

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