Acido metilmalonico urinario



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Acido metilmalonico urinario

Indicazione
Ulteriore analisi in caso di livelli di vitamina B12 in calo, con valori limite (carenza latente di vitamina B12) oppure in caso di mancata risposta terapeutica.
Bambini con sospetto di aciduria metilmalonica.
Parametri d'analisi
Acido metilmalonico
Materiale / Quantità
urina spontanea / 500 µl

Logistica dei campioni
Inviare il materiale congelato.
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 7 Giorni
Frigorifero (5-8 °C): 14 Giorni
Congelato (-20 °C): 2 Mesi
Metodo
LC-MS/MS
Valore di riferimento
Analyse
Valore di riferimento
Unità
Acido metilmalonico/
Creatinina 
< 3.6 
mmol/mol 
Frequenza / Lab. esterno
2x settimana / 49 (D-ML-13347-01-01)
Nota
Ulteriori informazioni sono disponibili nel short-Riport 14.
La concentrazione dell'analita viene determinata anche come rapporto sul valore di creatinina urinaria, che viene quindi automaticamente misurata.
Interpretazione
La valenza del calcolo dell'acido metilmalone (MMS) si basa in particolare sull'ulteriore diagnosi del deficit di vitamina B12.
In caso di deficit intracellulare della vitamina B12 si verifica un calo dell'attività del metilmalonil-CoA mutasi (in questo caso la vitamina B12 è un coenzima) che comporta un aumento della concentrazione di MMS nel sangue. Questo aumento è già misurabile quando la concentrazione di vitamina B12 si trova eventualmente ancora nella zona grigia.
Quindi la determinazione dell'MMS per accertare un valore limite della vitamina B12 è adatto: Un aumento dei valori indica una carenza di vitamina B12.
Si riscontra un aumento dei valori del MMS nel siero anche in caso di:
- Insufficienza renale/nefropatie croniche
- Aciduria metilmalonica
Tariffa
2.50 TP, 110.00 TP
RI-Code
METMAU
Ultima modifica
26.01.2021

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