Chiarimento dell'emocromatosi



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Chiarimento dell'emocromatosi

Sinonimo
Emocromatosi, HFE-PCR, sovraccarico di ferro.
Indicazione
- Diagnosi sicura dell'emocromatosi
- Diagnosi differenziale in presenza di saturazione della transferrina (>45%; ferritina sierica >200–300 µg/dl)
- Cirrosi epatica, diabete mellito, ipogonadismo, cardiomiopatia, discromia cutanea, artrite
- Consulenza genetica famigliare
Parametri d'analisi
C282Y, H63D
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 2000 µl

Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 4 Settimane
Frigorifero (5-8 °C): 12 Mesi
Metodo / Produttore
PCR / Roche
Frequenza
1x settimana
Interpretazione
A seconda del genotipo (omozigote, eterozigote composto, eterozigote o wild type) è possibile confermare o escludere una emocromatosi ereditaria.
Nell'80-90% dei pazienti con emocromatosi idiopatica primaria la mutazione dell'omozigote C282Y è evidente; circa il 4-5% dei pazienti presenta le mutazioni C282Y e H63D nell'eterozigote "composto".
Altri test
Saturazione della transferrina, ferritina.
Letteratura
Autori: Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Titolo: Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
pubblicazione: medgen 18 (2006) 273-277
Web link: http://www.bvdh.de/download/LL_ST/2006-3-Haemochromatose.pdf
Tariffa
61.00 TP, 93.00 TP, 93.00 TP
RI-Code
HAEMOL
Ultima modifica
16.06.2020

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