Intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI)



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Intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI)

Sinonimo
HFI, deficienza ALDOB.
Indicazione
Ipoglicemia, dolori addominali in seguito al consumo di fruttosio, disturbi dello sviluppo nei neonati dopo la somministrazione di fruttosio, casi familiari di HFI.
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 1000 µl
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 4 Settimane
Frigorifero (5-8 °C): 12 Mesi
Metodo
PCR
Frequenza / Lab. esterno
1x settimana / 20 (STS 0191)
Nota
L'intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è molto rara e viene spesso confusa con l'intolleranza intestinale al fruttosio a causa del malassorbimento del fruttosio.
Incidenza dell'intolleranza ereditaria al fruttosio: 1:130'000.
Malassorbimento del fruttosio: ca. 30-40% degli abitanti dell'Europa centrale.
Interpretazione
Esclusione delle 4 mutazioni più frequenti nel gene ALDOB: A149P (=>ALDOB:p.Ala150Pro), A174D (=>ALDOB:p.Ala175Asp), N334K (=>ALDOB:p.Asn335Lys), del4E4 (ALDOB:c.357_360delAAAC
Sequenziamento su richiesta
Altri test
Test da carico di fruttosio per la diagnosi differenziale del malassorbimento del fruttosio (importante: da eseguire solo una volta esclusa un'intolleranza ereditaria al fruttosio, altrimenti è rischiosa per la vita!)
Letteratura
Autori: Peter Baker, II, MD, FAAP, FACMG, Lachlan Ayres, MB, ChB, MRCP, Sommer Gaughan, RD, CSP, and James Weisfeld-Adams, MB, ChB, FAAP, FACMG.
Titolo: Hereditary Fructose Intolerance
pubblicazione: GeneReviews® / NCBI
Web link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/
Tariffa
61.00 TP, 100.00 TP, 215.00 TP
RI-Code
FRUGEN
Ultima modifica
01.09.2020

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