Fibrosi cistica (CFTR)



< Fibrinogeno
Fico, f328 >

Fibrosi cistica (CFTR)

Sinonimo
Mucoviscidosi, mutazioni CFTR.
Indicazione
Sospetto di fibrosi cistica, aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti, azoospermia, accertamento prima di una fecondazione assistita, accertamento familiare.
Materiale / Quantità
sangue EDTA / 500 µl
Preparazione del paziente
PS solo previa consulenza genetica documentata (consenso informato e scritto).
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 4 Settimane
Frigorifero (5-8 °C): 12 Mesi
Metodo
PCR/Sequencing
Frequenza
1x settimana
Nota
Secondo SGMG, il consenso firmato dal paziente e dal medico è obbligatorio. Il formulario può essere richiesto in laboratorio e deve essere allegato alla richiesta.
Il sequenziamento completo del gene CFTR, incl. MLPA costa attualmente 2285 CHF (+ 61 CHF) e dura 4-6 settimane.
Interpretazione
Screening sulle 50 mutazioni più frequenti. Tasso di rilevazione del 90% nella popolazione svizzera.
Altri test
Il sequenziamento completo del gene CFTR (incl. MLPA) è disponibile su richiesta.
Letteratura
Autori: Samuel M Moskowitz, MD, James F Chmiel, MD, Darci L Sternen, MS, CGC, Edith Cheng, MS, MD, and Garry R Cutting, MD.
Titolo: CFTR-Related Disorders
pubblicazione: GeneReviews® / NCBI
Web link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/
Tariffa
61.00 TP, 100.00 TP, 350.00 TP
RI-Code
FIBRCB
Ultima modifica
19.02.2021

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