Acidi grassi



< Acidi biliari, totali
Acidi grassi liberi >

Acidi grassi

Indicazione
Sospetto di sindrome di Zellweger, adrenoleucodistrofia (X-ALD)
Parametri d'analisi
Acido docosanoico (C22), Acido exacosanoico (C26), Acido tetracosanoico (C24)
Materiale / Quantità
siero / 2000 µl

Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 5 Giorni
Frigorifero (5-8 °C): 2 Settimane
Congelato (-20 °C): 3 Mesi
Metodo
GC Gascromatografia
Valore di riferimento
Analyse
Valore di riferimento
Unità
Acido docosanoico (C22) 
10.5 - 51.0 
mg/l 
Acido tetracosanoico (C24) 
8.5 - 35.7 
mg/l 
Acido exacosanoico (C26) 
0.10 - 0.60 
mg/l 
C24/C22 
< 1.16 
 
C26/C22 
< 0.04 
 
Frequenza / Lab. esterno
1x settimana / 57 (D-ML-13439-01-00)
Interpretazione
La sindrome di Zellweger (sindrome cerebroepatorenale) è una malattia metabolica congenita autosomica recessiva caratterizzata da anomalie dei perossisomi nel fegato e nei reni.
Causa estrema ipotonia muscolare generale in età neonatale con anomalie nei riflessi muscolari.
Altri sintomi: crampi, gravi ritardi psicomotori, dismorfismi facciali con conformazione quadrata del viso, ipoplasmia orbicolare, radice del naso larga, epicanto, micrognatismo.
Tariffa
95.00 TP
RI-Code
FETT
Ultima modifica
16.10.2019

< Acidi biliari, totali
Acidi grassi liberi >