Resistenza alla APC



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Resistenza alla APC

Sinonimo
Fattore V di Leiden
Indicazione
Accertamento di trombofilia in caso di anamnesi personale o familiare interessata.
Materiale / Quantità
plasma citrato 1+9 congelato / 700 µl
Prelievo dei campioni
Riempire il contenitore del campione esattamente fino al segno.
Logistica dei campioni
Centrifugare, separare il plasma in una nuova provette (senza additivi),centrifugare ulteriormente e trasferire il plasma in una terza provetta (senza additivi). Inviare congelato.
In caso di più analisi sul materiale congelato, suddividere il campione in tre porzioni da > 1 ml.
Stabilità
Temperatura ambiente (fino a 25 °C): 24 ore
Frigorifero (5-8 °C): 24 ore
Congelato (-20 °C): 1 Mese
Metodo / Produttore
Test fotometrico / Siemens
Unità
Ratio
Valore di riferimento
Valore di riferimento
Unità
> 1.8
Ratio
Frequenza
2x settimana
Nota
La resistenza all'APC può anche essere determinata con una terapia a base di antagonisti della vitamina K. In caso di resistenza all'APC patologica (rapporto < 1.8) è indicato un esame genetico molecolare sulla presenza di una mutazione del fattore V di Leiden. Per questo esame PCR sono necessari inoltre 3 ml di sangue EDTA.
Interpretazione
La resistenza alla proteina C attiva si abbina a un maggior rischio di trombosi. Una resistenza all'APC normale esclude la presenza di una mutazione del fattore V di Leiden. Una resistenza all'APC di grado medio è compatibile con la presenza di una mutazione eterozigote del fattore V di Leiden. Una resistenza all'APC grave rimanda a una mutazione omozigote del fattore V di Leiden. Una mutazione del fattore V di Cambride causa molto raramente una resistenza all'APC.
Si può osservare una leggera resistenza all'APC (senza mutazione del fattore V) in caso di gravidanza, assunzione di contraccettivi orali, terapia ormonale sostitutiva, patologia neoplastica attiva e sindrome da antifosfolipidi. Anche un deficit della proteina S può manifestarsi in laboratorio con una leggera resistenza all'APC.
Altri test
Fattore V di Leiden, mutazione della protrombina G20210A, proteina S, proteina C, antitrombina, fattore V di Cambridge.
Letteratura
Autori: LMZ Dr Risch
Titolo: Präanalytik Gerinnungsuntersuchungen
pubblicazione: www.risch.ch
Web link: https://www.risch.ch/downloads/praeanalytikkarten/praeanalyt[...]utgerinnung.pdf

Autori: Bereczy Z, Gindele R, Speker M, Kállai J
Titolo: Deficiencies of the Natural Anticoagulants - Novel Clinical Laboratory Aspects of Thrombophilia Testing
pubblicazione: EJIFCC 2016 Apr; 27(2): 130 -146.
Web link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4975229/pdf/eji[...]ifcc-27-130.pdf

Autori: Piazza G
Titolo: Thrombophilia Testing, Recurrent Thrombosis, and Women’s Health.
pubblicazione: Circulation 2014;130:283-287.
Web link: http://circ.ahajournals.org/content/130/3/283.full.pdf+html

Autori: Prüller F, Weiss EC, Raggam RB, Cervar-Zivkovic M, Renner W, Wagner J, Michaelis S, März W, Mangge H.
Titolo: Activated Protein C Resistance Assay and Factor V Leiden
pubblicazione: N Engl J Med. 2014 Aug 14;371:685-686
Web link: http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMc1405664

Autori: Castoldi E, Rosing J.
Titolo: APC resistance: biological basis and acquired influences.
pubblicazione: Journal of Thrombosis and Haemostasis 2009; 8: 445–453.
Web link: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1538-7836.2009.[...]009.03711.x/pdf
Tariffa
31.00 TP
RI-Code
APCR
Ultima modifica
27.11.2020

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